In de media ...

Beeld- en Audiomateriaal

To DNA or not to DNA
Hoeveel mogen we sleutelen aan een mens?

Sleutelen aan het menselijk DNA: of het nu is om ziektes te bannen of 1000 jaar oud te worden. Misschien kan het binnenkort allemaal. Nieuwe technieken roepen de vraag op die iedereen associeert met ethiek: Móet alles wat kan? Waar enerzijds een groot optimisme heerst over de ongekende mogelijkheden van de technologie, moet er anderzijds ook aandacht zijn voor de keerzijde ervan. Tijdens dit café staan we niet alleen stil bij de vooruitgang en de mogelijkheden van DNA-technologie, maar denken we ook na over de ethische aspecten ervan.

Els Van Mechelen (docent biochemie en onderzoeker, verbonden aan de vakgroep biomedische wetenschappen van de hogeschool Gent) en Heidi Mertes (professor in de wijsgerige ethiek aan de Universiteit Gent, stichtend lid van het Bioethics Institute Ghent en voorzitter van De Maakbare Mens vzw), gingen tijdens dit Wetenschapscafé met elkaar in gesprek. Meer info is hier te vinden, en herbeluister de podcast van de avond hieronder.

De laatste Downer

In ‘De Laatste Downer’ zijnSjoerd Fleur en Eveline Kamperman de special reporters. Zij hebben het syndroom van Down en onderzoeken of zij nog een toekomst hebben in Nederland. Zo zoeken ze naar de nieuwste mogelijkheden om het syndroom van Down vroegtijdig op te sporen. En ze vragen zich daarbij af wat daar de gevolgen van zijn. Want als het steeds eenvoudiger wordt om het syndroom van down op te sporen, zullen er in ons land dan ook steeds minder Downers zoals Sjoerd en Eveline geboren worden?

Bekijk hier de volledige reportage.

Frank Stephens’ POWERFUL Speech On Down Syndrome

Frank Stephens, a young man living with Down Syndrome, gives a powerful speech on his life experience and the importance of people living with Down Syndrome in science and research.

Frank Stephens’ interview at the UN

Frank Stephens, a young man living with Down Syndrome, gives a interview on his life experience and the importance of people living with Down Syndrome in science and research.

Iceland’s Down syndrome dilemma

Iceland’s widespread use of genetic testing means people can “pick and choose” which children to bring into the world. These prenatal screenings, which have all but eliminated Down Syndrome, are raising some serious ethical questions. Elaine Quijano takes us through the debate for “CBSN: After the Assignment.”

A World Without Down’s Syndrome?

Britse documentaire waarin actrice Sally Phillips nieuwe wetenschappelijke methodes onderzoekt die downsyndroom bij ongeboren kinderen helpen opsporen. ‘Miranda’ en ‘Bridget Jones’s Baby’-actrice Sally Phillips verkent de wetenschap achter de nieuwe zwangerschapsscreeningen die ongeboren kinderen testen op downsyndroom. Sally, die zelf een zoon met downsyndroom heeft, onderzoekt de ethische implicaties van het introduceren van een nieuw screeningsbeleid bij de National Health Service. Haar navraag brengt haar in contact met enkele van ‘s werelds meest gerenommeerde specialisten inzake erfelijke aandoeningen.

Literatuurlijst

Gentest of geen test? : hoe de NIPT de zwangerschap verandertGentest of geen test? : hoe de NIPT de zwangerschap verandert – Marcel Zuijderland – Amsterdam: AUP, 2017

Hopen op een gezond kind is tegenwoordig kiezen voor een gezond kind. Met prenatale screening (zoals de NIP-test of niet-invasieve prenatale test) is het nu mogelijk om tijdens de zwangerschap al te zien of er iets aan de hand is. Met gevoel voor de impact van de beslissing zoekt Marcel Zuijderland uit wat de morele verantwoordelijkheid is van ouders in het prenatale test-tijdperk.

De mongool, de moeder en de filosoof Thecla Rondhuis – Uitgeverij Ten Have, 2011

“Ik ben 22 jaar en in verwachting. Mijn biologiestudie dreigt vertraging op te lopen. Want ik ga moeder worden en mijn kind zal vóór alles gaan. Hij zal als een prins ter wereld komen en opgeleid worden tot geleerde. Met moeite zal hij een plaats in het Olympisch team weigeren en de keuze voor het conservatorium opschorten.

Na bijna negen maanden komt hij “in een vloek en een zucht” ter wereld. Ramon blijkt een mongooltje. Weg droom. Filosoof Rondhuis vertelt de geschiedenis van Ramon, haar inmiddels 37-jarige zoon met het syndroom van Down.

Ruimte voor het onverwachte – Katrien Ruytjens/Ellen Van Stichel – Uitgeverij Lannoo, 2016

Hoe mensen helpen om te gaan met plotse tegenslagen

Ons leven lijkt in toenemende mate maakbaar, beheersbaar, controleerbaar. Bovendien zijn we maar een klik verwijderd van het instantgeluk dat voor het grijpen ligt. Tegelijkertijd stoten we op grenzen en beperkingen. Ervaringen in kinderwens en ouderschap, in het omgaan met ziekte of kwetsuren en maatschappelijke uitdagingen zoals terreur of de vluchtelingenstroom maken duidelijk dat de controle ons ontglipt. Het onverwachte is dan een streep door de rekening. Ruimte voor het onverwachte zoekt een nieuw perspectief op datgene wat ons overkomt, zowel in het professionele als het persoonlijke leven. Het illustreert hoe we als mens zowel grijpen als ontvangen en knoopt aan bij maatschappelijke tendensen die een doorgedreven controledrang in vraag stellen. Het stimuleert om grote levensplannen in een ander licht te zien en aandachtig te leven.

De maakbare baby– Petra De Sutter en Eline Delrue – Academia Press, 2017

Het boek schetst de fertiliteitsrevolutie die aan het einde van vorige eeuw is begonnen en eindigt met een stand van zaken. Van kunstmatige inseminatie tot een kind op basis van eigen huidcellen, het boek spreekt tot de verbeelding. We staan dichter dan ooit bij een radicaal nieuwe vorm van het menselijk zijn. Hoe deze ingevuld zal worden, dat is aan ons als samenleving om te bepalen.

Prenatale screening en diagnose van chromosomale afwijkingen – Salwan Al-Nasiry, Audrey Coumans, Suzanne Frints, Ingrid Witters – Garant Uitgevers, 2014

Dit boek geeft een volledig overzicht van de mogelijke screeningstesten voor trisomie 21. Het gaat ook in op de implicaties van gestoorde biochemie en verdikte nekplooi voor het verdere zwangerschapsverloop. Tevens worden de invasieve testen uitgelegd met de mogelijke onderzoeken op het bekomen materiaal (karyotypering, FISH, MLPA, QF-PCR en microarray). Ook de counselingtechnieken en het slechtnieuwsgesprek komen uitgebreid aan bod. Hierdoor biedt het boek een goed overzicht voor iedereen die nauw betrokken is bij prenatale diagnostiek – vroedvrouwen, echoscopisten, huisartsen, gynaecologen – en voor iedereen die zich vertrouwd wil maken met de prenatale screening en diagnose van chromosomale afwijkingen.

Kennis en expertise

De Maakbare Mens

logo

De Maakbare Mens werkt kritisch rond technieken die de mens kunnen veranderen, genezen en verbeteren.

We stellen mensen in staat om geïnformeerde keuzes te maken over de maakbaarheid van hun leven. We willen baanbrekend zijn in het ethisch en maatschappelijk debat over de maakbaarheid van de mens om voor iedereen de kansen op een kwaliteitsvol leven te bevorderen. De Maakbare Mens is een vrijzinnig-humanistische beweging met een pluralistische werking.

Klik hier voor de website.

Fara vzw

Afbeeldingsresultaat voor fara vzw

Fara vzw is een professionele organisatie die luistert, informeert en begeleidt bij zwangerschapskeuzes, zowel voor, tijdens als na de keuze.

Fara is er voor vrouwen, koppels en hun omgeving die tijdens hun zwangerschap met een moeilijke keuze geconfronteerd worden. Zowel voor, tijdens als na die keuze. Fara ondersteunt hulpverleners, leerkrachten, artsen,zorgverleners,… die met deze vrouwen of koppels werken. Fara engageert zich om op de hoogte te blijven van wat er leeft in onze samenleving op het domein van zwangerschapskeuzes en nieuwe ontwikkelingen in vraag te stellen indien nodig.

De focus van de dienstverlening ligt op de beleving van de zwangerschapskeuze of eventuele verwerkingsproblemen.

Klik hier voor de website

Prenatale screening – Wel of niet screenen? Op de website van Fara vzw vind je zeer overzichtelijk informatie over de verschillende testen en handvatten voor een beslissing.

Klik hier voor de info

Over de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) ...

De NIPT in drie vragen

(bron: De Maakbare Mens)

De Nipt in 14 vragen … met antwoorden

(bron: Gezondheid.be)

1. Wat is de NIPT? 
De NIPT of Niet-Invasieve Prenatale Test is een prenataal bloedonderzoek dat DNA (= erfelijk materiaal) van uw baby, dat in uw bloed is terechtgekomen, onderzoekt. Hiermee kunnen mutaties of veranderingen in het DNA of afwijkingen in de chromosomen van de foetus opgespoord worden, zoals trisomie 21 (syndroom van Down).
Vanaf enkele weken na het begin van de zwangerschap vindt men DNA van de foetus terug in het bloed van de moeder. Dit is afkomstig van cellen van de placenta.

2. Hoe werkt de NIPT?
Tijdens de test neemt de arts een buisje van uw bloed af. Met dit bloed wordt het DNA van uw ongeboren kind geanalyseerd. Hoe meer DNA van de foetus aanwezig is in het bloed van de moeder (de foetale fractie), hoe betrouwbaarder het NIPT-resultaat:
• Foetale fractie meer dan 4%: zeer betrouwbaar resultaat
• Foetale fractie 2-4%: minder betrouwbaar resultaat
• Foetale fractie minder dan 2%: niet betrouwbaar.
Het gewicht van de moeder en de zwangerschapsduur hebben een invloed op de foetale fractie.
• Hoe meer de moeder weegt, hoe groter de kans dat de foetale fractie te laag is.
• Hoe verder in de zwangerschap, hoe hoger de foetale fractie.

3. Wat houdt de test precies in?
Het is een eenvoudige bloedafname. U moet niet nuchter zijn voor uw bloedafname.
Meestal is het resultaat bekend na ongeveer 10 à 15 dagen.

4. Welke afwijkingen kunnen met NIPT opgespoord worden?
Bij de NIPT analyse worden alle chromosomen nagekeken. Ook het DNA van de moeder wordt nagekeken.

Extra kopie van een chromosoom bij de baby
Als er een extra kopie van een chromosoom wordt gevonden, kan dat wijzen op:
• trisomie 21 (Downsyndroom);
• trisomie 13 (of Patausyndroom);
• trisomie 18 (Edwardssyndroom).
Trisomie 13 en 18 zijn eerder zeldzame chromosoomafwijkingen die gepaard gaan met ernstige verstandelijke beperkingen en lichamelijke afwijkingen. De meeste kinderen met trisomie 13 of 18 overlijden kort voor of na de geboorte.
• Trisomie van een ander chromosoom dan 13, 18 of 21 (zeer zeldzaam).

Andere zeldzame afwijkingen
• Een chromosoomafwijking bij de moeder die belangrijk is voor haar eigen gezondheid of die van haar baby. Meestal is dan een vruchtwaterpunctie nodig, om te zien of de foetus de afwijking ook heeft.
• Sommige types van kanker bij de moeder zoals de ziekte van Hodgkin (een vorm van lymfeklierkanker), een ovariumkanker en folliculair lymfoom. Kankercellen scheiden namelijk ook DNA af in de bloedbaan van de moeder. Niet alle kankers kunnen echter met de NIPT worden opgespoord.
• In de toekomst zullen wellicht nog andere afwijkingen kunnen opgespoord worden.

De NIPT kan ook gebruikt worden:
• om het geslacht van het ongeboren kind te bepalen;
• om de bloedgroep van het ongeboren kind na te gaan;
• om te bepalen of het kind rhesuspositief is als de zwangere vrouw rhesusnegatief is;
• om de afstamming van het kind na te gaan.

5. Welke afwijkingen kunnen niet met de NIPT opgespoord worden ?
NIPT bepaalt enkel het aantal chromosomen maar niet eventuele kleine afwijkingen op die chromosomen.

• Mosaïcisme van chromosoom 21, 18 of 13 (waarbij slechts een deel van de cellen een trisomie heeft);
• Kleine genetische afwijkingen (deleties of duplicaties);
• Moleculaire monogene afwijkingen (o.a. mucoviscidose en fragiele-X);
• Afwijkingen van de geslachtschromosomen (zoals het syndroom van Turner of Klinefelter);
• Andere familiale genetische afwijkingen.
Daarvoor zijn andere, eventueel invasieve tests (zoals vruchtwaterpunctie) nodig.

6. Wat zijn de voordelen van de NIPT ten opzichte van andere prenatale testen?
Veiligheid 
Bij NIPT is er geen risico op een misval. In tegenstelling tot een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest (invasieve test), is de NIPT een niet-invasieve test. Er is enkel een bloedstaal van de moeder nodig. Het risico op een miskraam bedraagt ongeveer 0,1-0,2 % bedraagt bij een invasieve test.
Betrouwbaarheid
De NIPT is betrouwbaarder dan de klassieke combinatietest. NIPT laat dus toe om meer baby’s met trisomie 21 op te sporen en het aantal invasieve testen (met miskraamrisico) te verminderen.
De combinatietest berekent het risico op een baby met trisomie 21 door de combinatie van 3 factoren: uw leeftijd, de waarde van twee hormonen in uw bloed (PAPP-A en vrij Beta-HCG) en drie kenmerken van uw baby op echografie (nekplooi, neusbot en hartklep).
• De combinatietest geeft in 2-5 % van de gevallen een vals-positief resultaat: een afwijkend resultaat terwijl de baby toch normaal is. Voor extra zekerheid ondergaan die vrouwen daardoor onnodig een invasieve test (vruchtwaterpunctie). Anderzijds mist de combinatietest in ongeveer 10 à 20 % van de gevallen een trisomie 21 (vals-negatief).
• De NIPT heeft een gevoeligheid van meer dan 99%: van de 100 baby’s met trisomie 21 zal de test er minimum 99 opsporen en maximum 1 missen. In minder dan 1% is de NIPT vals positief.
Een afwijkende test is dus een sterke indicatie voor trisomie 21, maar betekent niet altijd dat de baby trisomie 21 heeft. Voor trisomie 18 is de betrouwbaarheid ongeveer 97% en voor trisomie 13 ongeveer 92%.

7. Wat zijn de nadelen van de NIPT t.o.v. andere prenatale testen?
• In ongeveer 5 % van de gevallen faalt de NIPT door een te lage foetale fractie of door een slechte kwaliteit van het resultaat. Dan kan een nieuwe bloedafname uitgevoerd worden.
• In een klein percentage (minder dan 1 %) van de gevallen zal de NIPT een foutief resultaat geven. Daarom moet een positief NIPT-resultaat steeds bevestigd worden d.m.v. een invasieve test.
• Bij een normaal NIPT-resultaat bestaat er een kleine kans (minder dan 1%) dat uw baby alsnog het Downsyndroom heeft.

8. Wie komt in aanmerking voor de NIPT?
Aangezien de kosten van de NIPT voor rekening van de patiënt zijn, kan elke vrouw een NIPT laten uitvoeren.
Een NIPT wordt aangeraden in volgende omstandigheden:
• bij moeders 36 jaar of ouder, waardoor u een verhoogd risico op een baby met trisomie 21 hebt;
• als u een eerdere zwangerschap met trisomie 21, 18 of 13 hebt gehad of als trisomie in de familie voorkomt;
• als de combinatietest op verhoogd risico voor trisomie 21 (>1/300) wijst.
Overweegt u NIPT om een andere reden, bijvoorbeeld gekende genetische afwijkingen in de familie? Bespreek dit dan met uw arts. Voor andere genetische aandoeningen zijn immers andere testen nodig.

9. Wanneer kan NIPT niet uitgevoerd worden? 
NIPT is geen optie in een van volgende situaties:
• Voor 11 weken zwangerschap: er is dan te weinig DNA van uw baby aanwezig in uw bloed;
• Afwijkingen bij de echografie van de baby (inclusief nekplooidikte > 3,5mm);
• De moeder onderging een van volgende behandelingen in de afgelopen 3 maanden:
– Bloedtransfusie
– Immuuntherapie
– Stamceltherapie
– Transplantatie.
• Gewicht van de moeder voor de zwangerschap was hoger dan 100 kg: de NIPT geeft in dat geval onbetrouwbare resultaten bij 1 op de 10 zwangerschappen.
• De moeder heeft kanker: dan kan het lijken alsof de foetus een afwijking heeft.
• De moeder heeft zelf een chromosoomafwijking.
In deze gevallen wordt het best een invasieve test uitgevoerd, zoals de vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

10. Kan de NIPT uitgevoerd worden bij tweelingen?
De NIPT kan uitgevoerd bij tweelingen, maar de kans op een fout is groter.
• Eeneiige tweeling
Een eeneiige tweeling is meestal genetisch identiek. Het resultaat van de NIPT is dus zeer waarschijnlijk van toepassing op beiden.
• Twee-eiige tweeling
Van de ene foetus kan er meer DNA in het bloed van de moeder aanwezig zijn dan van de andere. In dat geval kan een afwijking gemist worden. Men probeert dit op te vangen door bij tweelingen dubbel zoveel data te genereren als bij eenlingen, maar het is toch mogelijk dat een afwijking niet opgespoord wordt.

In sommige centra voert men om die reden geen NIPT uit bij twee-eiige tweelingen of meerlingen.
• ‘Vanishing twin’
Een vanishing twin is een lid van een tweeling dat vroeg in de zwangerschap afsterft. Weken tot zelfs maanden kan zijn of haar DNA in de bloedbaan van de moeder blijven zitten. Bij een vanishing twin is de kans klein dat een afwijking niet wordt opgespoord. Van het overlevende lid van de tweeling zal namelijk meer DNA in het bloed van de moeder aanwezig zijn dan de vanishing twin.

11. Wat gebeurt er als de NIPT een verhoogd risico aangeeft (positief resultaat)?
Als de NIPT een positief resultaat geeft, bv. een trisomie 21, dan is dit een zeer sterke aanwijzing van een afwijking. Dit moet altijd bevestigd worden met een invasieve test (vlokkentest of vruchtwaterpunctie). Hierbij wordt het erfelijk materiaal van de baby rechtstreeks onderzocht. Pas door dit bijkomend onderzoek is er volledige zekerheid of de baby al dan niet trisomie 21 (of een andere afwijking) heeft.
Daarbij worden ook andere frequent voorkomende erfelijke afwijkingen onderzocht.
Een normale vruchtwaterpunctie of vlokkentest biedt echter geen garantie dat de baby geen enkele erfelijke afwijking heeft.

12. Wat gebeurt er als de NIPT een negatief of normaal resultaat geeft? 
In dat geval zijn er geen aanwijzingen gevonden voor de aanwezigheid van een extra kopie van bijvoorbeeld chromosoom 21 (of een ander chromosoom).
Een normaal resultaat kan trisomie 21 niet voor 100 % uitsluiten. Van de 100 baby’s met trisomie 21 spoort NIPT er meer dan 99 op en mist er minder dan 1.
Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch een trisomie heeft zo klein (kleiner dan 1 op 1000) dat een vervolgtest niet geadviseerd wordt.

13. Wat gebeurt er als de NIPT mislukt? 
Een onduidelijk of geen NIPT-resultaat komt voor in 3 à 5% van de
onderzochte stalen. Dit kan bijvoorbeeld bij een bloedafname vóór de elfde zwangerschapsweek wanneer er nog onvoldoende foetaal DNA in de moeder circuleert, bij een zwaarlijvige moeder bij wie er
grotere hoeveelheden DNA van de moeder in het bloed circuleren of omwille van technische redenen.
Als de NIPT mislukt of onduidelijk is wegens een technische reden, kan de test eenmalig gratis herhaald worden of kunt u kiezen voor een andere test.

14. Waar kunt u terecht voor de NIPT?
• Informeer bij uw gynaecoloog. Veel gynaecologen nemen zelf bloed af, waarna een (commercieel) labo de analyse uitvoert.
• Daarnaast kunt u terecht bij de erkende universitaire centra voor medische genetica. In Vlaanderen gaat het om:
Centrum Medische Genetica Universiteit Antwerpen
Universiteitsplein 1
2610 Wilrijk
tel: +32 3 820 25 70

Centrum Medische Genetica Universitair Ziekenhuis Brussel
Laarbeeklaan 101
1090 Brussel
tel: +32 2 477 60 71
Centrum voor Medische Genetica Universitair Ziekenhuis Gent
De Pintelaan 185
9000 Gent
tel: +32 9 240 36 03
Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Universitair Ziekenhuis Gasthuisberg
Herestraat 49
3000 Leuven
tel: +32 16 34 59 03
• Het BELNIPT-consortium groepeert van vier regionale ziekenhuizen: AZ Sint-Lucas Gent, Jessa Ziekenhuis Hasselt, AZ Delta Roeselare en AZ Sint-Jan Brugge.

Bronnen:

https://www.uza.be/behandeling/niet-invasieve-prenatale-test-nipt
http://www.brusselsgenetics.be/hoeveel-kost-nipt?doscroll=true#L4-5796
https://www.uzleuven.be/nipt
http://www.uzgent.be/nl/zorgaanbod/mdspecialismen/verloskunde/zwangerschap/Paginas/Combinatietest-en-NIPT-test.aspx
https://kce.fgov.be/sites/default/files/page_documents/KCE_222As_niet_invasieve_prenatale_test_Synthese.pdf
http://www.domusmedica.be/varia/docman-alles/publiek/praktijkdocumenten/richtlijnen/731-zwangerschapsbegeleiding-1/file.html